Difusión en los medios
​Fibroblast activation and abnormal extracellular matrix remodelling as common hallmarks in three cancer-prone genodermatoses
​
​
​
Clinically-relevant correction of Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa by dual sgRNA CRISPR/Cas9-mediated gene editing
​
Designación de medicamento huérfano: Autologous skin equivalent graft composed of keratinocytes and fibroblasts genetically corrected by CRISPR/Cas9-mediated excision of mutation-carrying COL7A1 exon 80.
Indicación: Tratamiento de la epidermólisis bullosa
PROMOTOR: CIBERER
ENTIDADES PARTICIPANTES: CIEMAT (25%), CIBERER (30%), UC3M (33%), CCST (2%), FJD (10%)
Inventores: F Larcher, R Murillas, A Mencia, J Bonafont, MJ Escámez, A Meana, SG Llames, S Modamio, MC de Arriba, L Martínez, M García, M del Río,
Aceptación EMA: 28/02/2020.
Referencia: EMA/OD/0000013899
​
​
Difusión dirigida a las personas con EB y profesionales
​​
DEBRA-España
La Asociación DEBRA- piel de mariposa es referente a nivel nacional en Epidermólisis bullosa que cuenta con la declaración de Utilidad Pública emitida por el Ministerio del Interior.
La Red Clínica Internacional de Centros y Expertos en EB promueve el intercambio de conocimiento y experiencia en EB para garantizar el tratamiento profesional para los pacientes y una simplificación de la atención médica transfronteriza así como crear una base para futuros estudios clínicos para el tratamiento de la EB.
El portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos que reúne y mejora el conocimiento para mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de las personas que las padecen.