Resumen

La EPIDERMÓLISIS BULLOSA (EB) comprende un grupo de genodermatosis clínica y genéticamente heterogéneo caracterizado por la formación de ampollas espontáneas en la piel causadas por un traumatismo menor. La EB distrófica está causada por mutaciones en el gen COL7A1 que codifica el colágeno VII (C7), el principal componente de las fibrillas de anclaje implicadas en el mantenimiento de la adhesión dermoepidérmica. Los pacientes con EBD recesivo grave (EBDR), nulos para C7, presentan erosiones generalizadas, ampollas y heridas crónicas de por vida. Los ciclos recurrentes de heridas y fibrosis exacerbada producen sinequias y fusión de los dedos de las manos y los pies (pseudosindactilia), contracturas articulares y el desarrollo de carcinomas de células escamosas agresivos SCC. El desarrollo de terapias efectivas para este complejo trastorno se enfrenta a grandes obstáculos y su implementación clínica sigue siendo difícil de alcanzar. El objetivo principal de eb-DERMA es aumentar el repertorio de posibles terapias para la EBDR. Específicamente, tratamientos que utilizan enfoques curativos (edición del gen COL7A1) y terapias para aliviar los síntomas (terapias modificadoras de la enfermedad). También, nuestro objetivo es proporcionar una mejor comprensión de los mecanismos de la enfermedad e identificar novedosas dianas terapéuticas que sean adecuadas. El esquema de cooperación científica y el enfoque multidisciplinario de eb-DERMA refuerzan su impacto científico-técnico y socioeconómico interdisciplinario su internacionalización y posible transferencia de tecnología.